Forskare utvecklar ett blodprov som diagnostiserar sällsynta genetiska sjukdomar på några dagar

Forskare vid University of Melbourne och Murdoch Children's Research Institute har skapat ett blodprov som kan identifiera upp till hälften av alla kända sällsynta genetiska sjukdomar hos spädbarn och barn inom några dagar. Detta framsteg skulle kunna ersätta många kostsamma, invasiva ingrepp och förkorta en diagnostisk resa som ofta sträcker sig över månader eller år.

Genomsekvensering har förändrat diagnostiken av sällsynta sjukdomar, men lämnar fortfarande cirka 50 procent av fallen olösta. Den nya analysen överbryggar detta gap genom att undersöka den patogena potentialen hos tusentals genvarianter samtidigt. I de första utvärderingarna gav den resultat tillräckligt snabbt för att kunna påverka kliniska beslut utan att det behövdes muskelbiopsier eller flera funktionella tester för enskilda sjukdomar.

Tidiga och korrekta diagnoser är viktiga. Genom att snabbt bekräfta en orsak kan läkarna sätta in riktade behandlingar - när sådana finns tillgängliga - och förhindra att vårdteamen genomför onödiga och riskfyllda ingrepp på unga patienter. Testet kan också analysera lagrad vävnad, vilket hjälper familjer som har förlorat ett barn på grund av ett odiagnostiserat tillstånd att förstå vad som hände och planera framtida graviditeter med tydligare information.

Utvecklarna jämförde sin metod med den ackrediterade enzymanalys som för närvarande används för mitokondriella sjukdomar, en allvarlig kategori av sjukdomar som förbrukar cellulär energi och kan leda till organsvikt. Blodprovet visade sig vara känsligare och gav resultat snabbare, allt till en liknande kostnad per patient.

En hälsoekonomisk analys tyder på att den nya metoden är mer kostnadseffektiv totalt sett eftersom den screenar för tusentals tillstånd i en körning. Med stöd av ett federalt anslag på cirka 1,95 miljoner USD registrerar teamet 300 patienter med en rad olika genetiska sjukdomar för att validera testet ytterligare. Om kommande data är positiva förväntas analysen bli en diagnostisk tjänst vid Victorian Clinical Genetics Services.